【球盟会】人类Y染色体首次破译成功，将有助于男性健康！

摘要

近日，人类Y染色体的完整序列，终于首次被科学家们完全破译，这也意味着人类泛基因组的最后一块拼图被拼上，完全破译Y染色体，将对人类文明生殖领域的相关研究有重大意义，未来将对男性健康繁殖、进化、癌症等重要问题提供方向。

球盟会官网报道

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近日，人类Y染色体的完整序列，终于首次被科学家们完全破译，这也意味着人类泛基因组的最后一块拼图被拼上，完全破译Y染色体，将对人类文明生殖领域的相关研究有重大意义，未来将对男性健康繁殖、进化、癌症等重要问题提供方向。

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Y染色体

人类基因组，由23对染色体组成，其中包括22对常染色体，1对性染色体。几十年以来，作为人类两条性染色体之一的Y染色体，由于其结构的复杂性，始终未被基因组学界完全测序。

在最新一期《Nature》上面，加州大学圣克鲁斯分校与国际科研团队“端粒到端粒”联盟（T2T），重磅发布了一篇“The complete sequence of a human Y chromosome”的论文，成功破译了人类Y染色体的完整序列。

人类基因组含有约31.6亿个DNA碱基对，Y染色体是决定生物个体性别的性染色体的一种，男性的一对性染色体由一条x染色体和一条较小的y染色体组成。

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由于Y染色体传男不传女的特性，所以Y-DNA分析也被常常用于家族历史的研究，特别是中国古代皇族家庭，历史记载可能靠不住，姓氏谱系也不靠谱，但是分子人类学不会说谎。

目前，Y染色体的完整序列可在UCSC大学基因组浏览器上查阅和使用，通过Github也可访问。

论文中提供了人类Y染色体完整的62460029个碱基对，其中有3000万个约一半碱基对都是本次的新发现，这一次补齐并纠正了GRCh38-Y中的多处错误，对人类未来研究繁殖（比如Y染色体导致的不孕不育）、进化、癌症等重要问题提供方向。

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Y染色体之所以难测，是因为其中有大量的重复序列，约有3000万个碱基是重复序列，因此要把测序读取到的片段重新拼装起来就特别困难，就像是在拼图时遇到的大量形状类似的拼图。

为了解决这一难题，T2T联盟领导的这项新研究应用了前沿的长读取测序技术（Long read）和新型的计算组装方法，借鉴此前无缝组装人类其他染色体时的成功经验，首次完成了Y染色体的测序和组装。

根据此次获得的完整序列（T2T-Y），科学家们从中新鉴定出了41个过去未知的蛋白编码基因，这也揭示了影响生育的重要基因组特征。

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